Terdapat 890 penyakit yang diketahui berkaitan dengan kromosom ini.[perlu rujukan] Beberapa penyakit ini termasuk kehilangan pendengaran, penyakit Alzheimer, glaukoma dan kanser payudara. Penyusunan semula dan mutasi kromosom 1 adalah lazim dalam kanser dan banyak penyakit lain. Corak variasi jujukan mendedahkan isyarat pemilihan baru-baru ini dalam gen tertentu yang mungkin menyumbang kepada kecergasan manusia, dan juga di kawasan yang tiada fungsi yang jelas.

Monosomi lengkap (hanya mempunyai satu salinan keseluruhan kromosom) selalu membawa maut sebelum kelahiran.[13] Trisomi lengkap (mempunyai tiga salinan keseluruhan kromosom) boleh membawa maut dalam beberapa hari selepas persenyawaan.[13] Sesetengah pemadaman dan duplikasi separa separa menghasilkan kecacatan kelahiran.